x-linked alport syndrome |
Disease ID | 1586 |
---|---|
Disease | x-linked alport syndrome |
Synonym | alport syndrome x-linked alport syndrome x-linked (disorder) alport syndrome, x linked alport syndrome, x-linked nephropathy and deafness, x-linked |
Orphanet | |
OMIM | |
UMLS | C1567742 |
Comorbidity | UMLS | Disease | Sentences' Count(Total Sentences:1) |
Curated Gene | Entrez_id | Symbol | Resource(Total Genes:1) |
Inferring Gene | (Waiting for update.) |
Text Mined Gene | Entrez_id | Symbol | Score | Resource(Total Genes:59) 2182 | ACSL4 | 1.933 | DISEASES 186 | AGTR2 | 3.404 | DISEASES 57016 | AKR1B10 | 1.232 | DISEASES 728 | C5AR1 | 1.062 | DISEASES 8913 | CACNA1G | 1.48 | DISEASES 1081 | CGA | 1.881 | DISEASES 1120 | CHKB | 2.042 | DISEASES 1269 | CNR2 | 2.458 | DISEASES 6900 | CNTN2 | 1.273 | DISEASES 1282 | COL4A1 | 2.189 | DISEASES 1285 | COL4A3 | 5.536 | DISEASES 1286 | COL4A4 | 5.654 | DISEASES 1287 | COL4A5 | 7.367 | DISEASES 1288 | COL4A6 | 5.763 | DISEASES 8029 | CUBN | 1.344 | DISEASES 192668 | CYS1 | 1.645 | DISEASES 8694 | DGAT1 | 1.193 | DISEASES 1812 | DRD1 | 1.296 | DISEASES 1982 | EIF4G2 | 2.001 | DISEASES 2042 | EPHA3 | 1.493 | DISEASES 104355217 | ERICD | 1.057 | DISEASES 2232 | FDXR | 1.947 | DISEASES 2248 | FGF3 | 1.398 | DISEASES 2550 | GABBR1 | 1.775 | DISEASES 2569 | GABRR1 | 2.449 | DISEASES 2570 | GABRR2 | 2.545 | DISEASES 200959 | GABRR3 | 2.667 | DISEASES 2959 | GTF2B | 1.839 | DISEASES 283902 | HCCAT5 | 2.611 | DISEASES 8518 | IKBKAP | 1.563 | DISEASES 100144748 | KLLN | 2.59 | DISEASES 378805 | LINC-PINT | 1.772 | DISEASES 4158 | MC2R | 2.482 | DISEASES 23077 | MYCBP2 | 1.657 | DISEASES 4689 | NCF4 | 1.744 | DISEASES 4772 | NFATC1 | 2.177 | DISEASES 4773 | NFATC2 | 2.786 | DISEASES 4776 | NFATC4 | 2.898 | DISEASES 9520 | NPEPPS | 1.49 | DISEASES 594857 | NPS | 1.306 | DISEASES 9315 | NREP | 2.936 | DISEASES 4976 | OPA1 | 1.506 | DISEASES 5132 | PDC | 1.574 | DISEASES 56342 | PPAN | 1.731 | DISEASES 5573 | PRKAR1A | 1.043 | DISEASES 5817 | PVR | 3.812 | DISEASES 253260 | RICTOR | 1.173 | DISEASES 196475 | RMST | 2.681 | DISEASES 23322 | RPGRIP1L | 1.702 | DISEASES 404552 | SCGB1D4 | 1.312 | DISEASES 145264 | SERPINA12 | 1.105 | DISEASES 462 | SERPINC1 | 2.047 | DISEASES 4093 | SMAD9 | 2.192 | DISEASES 342898 | SYCN | 2.448 | DISEASES 1678 | TIMM8A | 1.583 | DISEASES 7156 | TOP3A | 1.293 | DISEASES 7177 | TPSAB1 | 2.533 | DISEASES 7433 | VIPR1 | 1.426 | DISEASES 7514 | XPO1 | 1.013 | DISEASES |
Locus | Symbol | Locus(Total Locus:1) COL4A5 | Xq22.3 |
Disease ID | 1586 |
---|---|
Disease | x-linked alport syndrome |
Integrated Phenotype | (Waiting for update.) |
Text Mined Phenotype | HPO | Name | Sentences' Count(Total Phenotypes:1) |
Disease ID | 1586 |
---|---|
Disease | x-linked alport syndrome |
Manually Symptom | UMLS | Name(Total Manually Symptoms:4) |
Text Mined Symptom | (Waiting for update.) |
Manually Genotype(Total Text Mining Genotypes:0) |
---|
(Waiting for update.) |
Text Mining Genotype(Total Genotypes:0) | |
---|---|
(Waiting for update.) |
All Snps(Total Genotypes:495) | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
snpId | pubmedId | geneId | geneSymbol | diseaseId | sourceId | sentence | score | Year | geneSymbol_dbSNP | CHROMOSOME | POS | REF | ALT |
rs104886042 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108539783 | G | - |
rs104886043 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108559083 | G | A |
rs104886044 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108563900 | G | - |
rs104886045 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108568645 | C | - |
rs104886046 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108568805 | G | - |
rs104886047 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108539754 | T | C,G |
rs104886048 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108539751 | C | A |
rs104886049 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5;COL4A6 | X | 108440138 | G | T |
rs104886050 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5;COL4A6 | X | 108440126 | A | G |
rs104886051 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108571416 | G | T |
rs104886052 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108571458 | G | A,C |
rs104886053 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108571812 | G | - |
rs104886054 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108571818 | C | - |
rs104886055 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108573628 | G | C |
rs104886056 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108573637 | G | C,T |
rs104886057 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108575956 | G | A |
rs104886058 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108573641 | C | - |
rs104886059 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108575911 | G | T |
rs104886060 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108575937 | G | A |
rs104886061 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108575947 | G | A |
rs104886062 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108575965 | G | C,T |
rs104886063 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108577953 | G | A,T |
rs104886065 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108577976 | C | - |
rs104886066 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108577980 | G | A |
rs104886067 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578078 | G | A |
rs104886068 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578319 | G | A |
rs104886069 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580542 | G | C |
rs104886070 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580543 | G | A |
rs104886071 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580548 | C | G,T |
rs104886072 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580564 | C | - |
rs104886073 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580721 | G | C |
rs104886074 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578079 | G | T |
rs104886075 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578087 | G | A |
rs104886076 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578291 | G | C |
rs104886077 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578292 | G | - |
rs104886078 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580722 | G | T |
rs104886079 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580731 | G | A |
rs104886080 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580983 | G | A |
rs104886081 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108581004 | G | T |
rs104886082 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108581011 | G | A |
rs104886083 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108581019 | G | A |
rs104886084 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108582884 | G | A |
rs104886085 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108582902 | G | C |
rs104886086 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108582903 | G | A |
rs104886088 | 1376965 | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | BeFree | Substitution of arginine for glycine 325 in the collagen alpha 5 (IV) chain associated with X-linked Alport syndrome: characterization of the mutation by direct sequencing of PCR-amplified lymphoblast cDNA fragments. | 0.575472187 | 1992 | COL4A5 | X | 108582920 | G | A,T |
rs104886088 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108582920 | G | A,T |
rs104886091 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108582921 | G | A |
rs104886092 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108584485 | G | T |
rs104886093 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108584494 | G | T |
rs104886094 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586699 | C | T |
rs104886095 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586656 | A | - |
rs104886096 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586676 | G | A |
rs104886097 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586694 | G | A |
rs104886098 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586721 | G | A |
rs104886099 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591100 | G | T |
rs104886100 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591109 | G | T |
rs104886101 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591118 | G | A |
rs104886102 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591127 | G | T |
rs104886103 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591135 | G | A |
rs104886104 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591146 | T | - |
rs104886105 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586730 | G | A |
rs104886107 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591091 | G | A |
rs104886108 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586703 | G | C |
rs104886109 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591157 | C | - |
rs104886110 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591160 | G | A |
rs104886111 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591168 | G | A |
rs104886112 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591178 | G | A |
rs104886113 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591597 | C | - |
rs104886114 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591618 | G | A |
rs104886115 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591627 | G | A |
rs104886116 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591635 | G | A |
rs104886117 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108595557 | G | A |
rs104886118 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108595566 | G | A |
rs104886119 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597052 | G | A |
rs104886120 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108595574 | G | T |
rs104886121 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597042 | G | A,T |
rs104886122 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597043 | G | A |
rs104886123 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597047 | A | - |
rs104886124 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597069 | G | - |
rs104886125 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597396 | G | A |
rs104886126 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597422 | G | C |
rs104886127 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597423 | G | T |
rs104886128 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597442 | C | - |
rs104886129 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597461 | G | C |
rs104886130 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597525 | G | A |
rs104886131 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598702 | G | A |
rs104886132 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598705 | G | A |
rs104886133 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598730 | G | T |
rs104886134 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598835 | G | A,C,T |
rs104886135 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598747 | G | C |
rs104886136 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597470 | G | A |
rs104886137 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597489 | G | C |
rs104886138 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597507 | G | A |
rs104886139 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597524 | G | A |
rs104886140 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598748 | G | T |
rs104886141 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598783 | G | T |
rs104886142 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598793 | G | A |
rs104886143 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598799 | G | C |
rs104886144 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598808 | G | A |
rs104886145 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598817 | G | A |
rs104886146 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598819 | G | A |
rs104886147 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598834 | G | A |
rs104886150 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601401 | G | A |
rs104886151 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601450 | G | C |
rs104886152 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601404 | G | - |
rs104886153 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601441 | G | A,T |
rs104886156 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601462 | G | - |
rs104886157 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601467 | G | A |
rs104886158 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601885 | G | A |
rs104886159 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601893 | G | T |
rs104886160 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601894 | G | T |
rs104886161 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601989 | G | C |
rs104886162 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108602964 | G | - |
rs104886163 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108602982 | G | A |
rs104886164 | 10684360 | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | UNIPROT | Mutational analysis of the COL4A5 gene in X-linked Alport syndrome (AS) requires an expensive and time-consuming procedure with a detection rate of 50%, at best. | 0.575472187 | 2000 | COL4A5 | X | 108603032 | C | G,T |
rs104886164 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108603032 | C | G,T |
rs104886165 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108603036 | G | A |
rs104886166 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108603045 | G | A |
rs104886167 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601900 | C | - |
rs104886168 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601903 | G | A |
rs104886169 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601941 | G | T |
rs104886171 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606784 | G | A |
rs104886172 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606794 | G | A |
rs104886173 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606812 | G | A,C |
rs104886174 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606829 | G | A |
rs104886175 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606845 | C | - |
rs104886176 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606857 | G | C,T |
rs104886177 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606883 | G | A |
rs104886178 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606894 | T | - |
rs104886179 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108614919 | G | A |
rs104886180 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108614938 | G | A |
rs104886181 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620259 | G | - |
rs104886182 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108614946 | G | A |
rs104886183 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108614947 | G | T |
rs104886184 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108614979 | G | C |
rs104886185 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108615024 | G | A |
rs104886186 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620303 | G | A |
rs104886187 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620304 | G | A |
rs104886188 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620346 | G | A |
rs104886189 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620354 | G | A |
rs104886190 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620363 | G | C |
rs104886191 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620373 | G | A |
rs104886192 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621817 | A | G |
rs104886193 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621871 | A | G |
rs104886194 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108622696 | C | T |
rs104886195 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108622712 | G | A |
rs104886196 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108622729 | G | T |
rs104886197 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108622754 | C | - |
rs104886198 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620374 | A | - |
rs104886199 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620382 | G | T |
rs104886200 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620392 | G | - |
rs104886201 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620409 | G | T |
rs104886202 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108625705 | G | T |
rs104886204 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108624261 | A | - |
rs104886206 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108624283 | G | - |
rs104886207 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108625734 | C | T |
rs104886208 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108625745 | T | - |
rs104886209 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108625768 | G | T |
rs104886210 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108625776 | G | A |
rs104886211 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108625732 | G | T |
rs104886212 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626210 | G | T |
rs104886213 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626284 | C | T |
rs104886214 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626218 | G | A |
rs104886215 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626237 | G | A |
rs104886216 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626272 | G | T |
rs104886217 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626281 | G | T |
rs104886218 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626291 | G | T |
rs104886219 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626299 | G | A,C,T |
rs104886221 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626300 | G | C |
rs104886222 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626315 | C | G |
rs104886223 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108655331 | G | A |
rs104886224 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108655395 | G | T |
rs104886225 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108655403 | G | A |
rs104886226 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108655415 | A | - |
rs104886227 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108665546 | C | - |
rs104886228 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108665560 | G | A |
rs104886229 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108665561 | G | A |
rs104886231 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108655340 | G | C |
rs104886232 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108655341 | G | A |
rs104886233 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108655373 | A | T |
rs104886234 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666515 | G | - |
rs104886235 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666522 | G | A |
rs104886236 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666540 | G | A |
rs104886237 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666549 | G | A |
rs104886238 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666550 | G | - |
rs104886239 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666568 | G | - |
rs104886240 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666576 | G | A |
rs104886241 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666579 | C | T |
rs104886242 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666585 | G | C |
rs104886244 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108667165 | G | A |
rs104886245 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668327 | G | A,T |
rs104886246 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668345 | G | C |
rs104886247 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668346 | G | A |
rs104886248 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668355 | G | A |
rs104886249 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668361 | C | - |
rs104886250 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668408 | G | A |
rs104886251 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668373 | G | A |
rs104886252 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668382 | G | T |
rs104886253 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668400 | G | A |
rs104886254 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668406 | C | - |
rs104886255 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668435 | G | T |
rs104886256 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668505 | G | - |
rs104886257 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108677517 | G | A |
rs104886258 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108677523 | C | - |
rs104886259 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108677629 | T | - |
rs104886260 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108680712 | A | T |
rs104886261 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668445 | G | A |
rs104886262 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668468 | G | A |
rs104886263 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668477 | G | A |
rs104886264 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668496 | G | A |
rs104886265 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108680746 | T | - |
rs104886266 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108680751 | G | A |
rs104886267 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108680956 | G | A,T |
rs104886268 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108681761 | T | - |
rs104886269 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108681826 | G | T |
rs104886270 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108686060 | C | T |
rs104886272 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108686093 | G | T |
rs104886273 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108686111 | G | C,T |
rs104886274 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108686112 | G | A,C,T |
rs104886275 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687533 | C | - |
rs104886276 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687508 | G | C |
rs104886277 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687509 | G | A,C |
rs104886279 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687526 | G | A |
rs104886280 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687535 | G | A |
rs104886281 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687621 | A | - |
rs104886282 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687641 | G | C |
rs104886283 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687647 | C | T |
rs104886284 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687677 | C | A |
rs104886286 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108692924 | C | T |
rs104886287 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694809 | G | A,C |
rs104886288 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694817 | T | C |
rs104886289 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694874 | T | C |
rs104886290 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694875 | G | T |
rs104886291 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694884 | G | T |
rs104886292 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108692800 | C | A |
rs104886293 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108692850 | G | A,C |
rs104886294 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108692851 | G | A |
rs104886296 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694886 | T | G |
rs104886297 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694905 | G | A |
rs104886298 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694908 | A | G |
rs104886299 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694909 | T | A |
rs104886300 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694921 | G | A |
rs104886301 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108695295 | G | - |
rs104886302 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108695376 | G | A |
rs104886303 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108695409 | T | G |
rs104886303 | 23572034 | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | BeFree | The L1649R mutation in the COL4A5 gene causes a relatively mild form of XLAS characterized by late-onset renal failure and less frequent, severe temporal macular thinning relative to other COL4A5 mutations. | 0.575472187 | 2013 | COL4A5 | X | 108695409 | T | G |
rs104886304 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108695431 | C | - |
rs104886305 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108695439 | G | A |
rs104886306 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108696349 | C | T |
rs104886307 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108696354 | T | - |
rs104886308 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108696350 | G | A,C,T |
rs104886310 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108696352 | T | C |
rs104886311 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108696354 | T | G |
rs104886312 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591645 | G | A |
rs104886313 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597069 | G | A |
rs104886314 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108584528 | AAGT | - |
rs104886315 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108584530 | G | T |
rs104886316 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586644 | - | T |
rs104886317 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586748 | G | A |
rs104886319 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591559 | A | G |
rs104886320 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591571 | AT | - |
rs104886321 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591587 | CCAGGCCCC | - |
rs104886323 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108559063 | G | A |
rs104886324 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586749 | T | G |
rs104886325 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591106 | - | A |
rs104886327 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591172 | - | A |
rs104886329 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108595508 | G | A |
rs104886331 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108595602 | G | A |
rs104886332 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108596997 | G | T |
rs104886333 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597023 | AG | - |
rs104886336 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
rs104886337 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597569 | G | T |
rs104886338 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598701 | G | A,T |
rs104886339 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598871 | G | A |
rs104886340 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601486 | G | T |
rs104886341 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601867 | A | G |
rs104886342 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601957 | - | CAACCAGGCTTGCCAGGGATACCTGGTAGCAAAGGAGAACCAGGTATCCCTGG |
rs104886343 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601992 | A | C |
rs104886344 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108602962 | A | G |
rs104886345 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108602961 | C | G |
rs104886346 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108603023 | GAAGGCCCTCCTGGGCCACCC | - |
rs104886347 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108603063 | T | G |
rs104886348 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606741 | G | A |
rs104886349 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108559154 | G | A |
rs104886350 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108563881 | G | A,T |
rs104886351 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606819 | - | A |
rs104886355 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620344 | AGGGATCCCCGGAGCACC | - |
rs104886356 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108614979 | GGACCACCA | - |
rs104886358 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620226 | A | G |
rs104886359 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620299 | TCCTGGACTTGATGTTCCAGGACC | - |
rs104886360 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621793 | T | G |
rs104886361 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621830 | G | A |
rs104886362 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621833 | - | C |
rs104886363 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621857 | G | A |
rs104886365 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108563931 | G | A |
rs104886366 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621894 | T | - |
rs104886367 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108568628 | G | T |
rs104886368 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108622710 | - | T |
rs104886369 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108622731 | TAG | - |
rs104886370 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108622748 | G | A |
rs104886371 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108622826 | G | C,T |
rs104886372 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108624235 | G | T |
rs104886374 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108624277 | CCTGGAGACCCAGGGCAA | - |
rs104886375 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108568758 | G | A |
rs104886376 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5;COL4A6 | X | 108440127 | TG | - |
rs104886377 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108624335 | G | T |
rs104886378 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108625704 | G | A |
rs104886379 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626208 | A | G |
rs104886380 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108655421 | - | CCTG |
rs104886381 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108667132 | G | A |
rs104886382 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108667130 | C | G |
rs104886383 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108667124 | C | G |
rs104886384 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668318 | G | A |
rs104886385 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668317 | A | G |
rs104886387 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108665496 | C | A |
rs104886388 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666487 | A | G |
rs104886389 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666513 | G | T |
rs104886390 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108568788 | ACCTCAAGG | - |
rs104886391 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668371 | AGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCC | - |
rs104886392 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668424 | - | CC |
rs104886393 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668424 | CAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCC | - |
rs104886394 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668471 | - | GGCA |
rs104886395 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108571412 | G | C |
rs104886396 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108570694 | G | A |
rs104886397 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108680883 | A | G,T |
rs104886403 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108681792 | AG | - |
rs104886405 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108681867 | C | T |
rs104886408 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5;COL4A6 | X | 108440166 | - | TCTT |
rs104886409 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108681886 | - | C |
rs104886412 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687491 | GTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGATG | - |
rs104886413 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687695 | G | C |
rs104886414 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108573562 | G | A |
rs104886415 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108573557 | T | G |
rs104886416 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108573572 | A | G |
rs104886418 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687510 | - | T |
rs104886419 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108571813 | - | C |
rs104886420 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687620 | GA | - |
rs104886421 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687675 | AG | - |
rs104886423 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108695042 | T | C |
rs104886426 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108696314 | CGCTGAAA | - |
rs104886427 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5;COL4A6 | X | 108440174 | CT | - |
rs104886429 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108573655 | G | A |
rs104886430 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108573657 | - | T |
rs104886431 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108575909 | G | A |
rs104886432 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108575910 | - | C,G |
rs104886433 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108575913 | - | C |
rs104886434 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108575973 | G | A |
rs104886435 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108577952 | GGCCCTCCTGGTCCACCAG | - |
rs104886436 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578066 | TT | - |
rs104886437 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578075 | C | A |
rs104886438 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578080 | - | G,GG |
rs104886440 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578120 | G | A |
rs104886441 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578288 | C | G |
rs104886442 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580591 | G | T |
rs104886443 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578364 | AG | - |
rs104886444 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578385 | T | G |
rs104886445 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580532 | GGGACTT | - |
rs104886446 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580587 | G | A |
rs104886447 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580706 | G | T |
rs104886448 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108582883 | G | A |
rs104886449 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108582892 | - | T |
rs104886450 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580713 | G | T |
rs104886451 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580739 | G | A |
rs104886452 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580982 | G | C |
rs104886453 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580981 | A | G |
rs144282156 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108686096 | C | T |
rs201220208 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108692786 | C | A |
rs281874655 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586642 | - | A |
rs281874656 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586666 | G | A |
rs281874657 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108586717 | C | T |
rs281874658 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591073 | G | - |
rs281874659 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591105 | - | A |
rs281874660 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591108 | G | A |
rs281874661 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591111 | C | T |
rs281874662 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591114 | A | T |
rs281874663 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591151 | G | A |
rs281874664 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591186 | G | A |
rs281874666 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591597 | - | C |
rs281874667 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108591644 | G | A |
rs281874668 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108595489 | T | A |
rs281874669 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108559064 | G | A |
rs281874670 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108595583 | G | C |
rs281874671 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597378 | G | A |
rs281874672 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597387 | G | A |
rs281874673 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597432 | G | A |
rs281874674 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597479 | G | T |
rs281874675 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597515 | G | A |
rs281874676 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597527 | C | T |
rs281874677 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597533 | G | A |
rs281874678 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597546 | TTCCTGGCCCGAAA | - |
rs281874679 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108597571 | G | C |
rs281874680 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598757 | G | A |
rs281874681 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598778 | C | T |
rs281874682 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598805 | C | A,T |
rs281874683 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598826 | G | A |
rs281874684 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601449 | G | C |
rs281874685 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108601458 | G | C |
rs281874686 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108602972 | G | C |
rs281874687 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108602981 | G | C,T |
rs281874688 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108603062 | G | T |
rs281874689 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606785 | G | A |
rs281874690 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606802 | G | A |
rs281874691 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108606891 | A | G |
rs281874692 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108614988 | G | T |
rs281874694 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108614991 | C | - |
rs281874695 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108614998 | G | A |
rs281874696 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108615015 | G | C |
rs281874697 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620327 | G | C |
rs281874698 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620372 | G | C |
rs281874699 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108620408 | G | C |
rs281874700 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621811 | G | - |
rs281874701 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621821 | GTATGATGGG | - |
rs281874702 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621821 | G | T |
rs281874703 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621847 | G | A |
rs281874704 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621856 | G | A |
rs281874705 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108622690 | C | T |
rs281874706 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108568638 | G | A |
rs281874708 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108624265 | T | - |
rs281874710 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108625734 | C | - |
rs281874711 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626270 | C | - |
rs281874712 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626309 | G | T |
rs281874713 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108655431 | G | T |
rs281874714 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108655458 | G | A |
rs281874715 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108665588 | G | T |
rs281874716 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108666584 | GGGTGAA | - |
rs281874717 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108667166 | G | A |
rs281874718 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668406 | - | C |
rs281874719 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668414 | C | T |
rs281874720 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668420 | CCCCCAGGCCCTCCTGG | T |
rs281874721 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108668436 | G | T |
rs281874722 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108571413 | G | A |
rs281874723 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108571414 | G | A,T |
rs281874724 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108677633 | G | C |
rs281874725 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108680678 | G | A |
rs281874727 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108681837 | C | T |
rs281874728 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108681861 | G | T |
rs281874729 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108681865 | C | - |
rs281874731 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108686046 | - | C |
rs281874732 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108686067 | G | - |
rs281874733 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108686103 | G | A |
rs281874734 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687481 | G | C |
rs281874735 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687482 | G | T |
rs281874736 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687534 | - | GGTCCCCCTGGTCCAGATGGATTGCAAGGTCCCCCA |
rs281874737 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108571459 | G | A |
rs281874738 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108571468 | T | C |
rs281874739 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108571471 | G | A |
rs281874740 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687623 | C | G |
rs281874741 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108687685 | C | T |
rs281874742 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108692750 | A | - |
rs281874743 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108692925 | G | A |
rs281874744 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694777 | ATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC | CA |
rs281874745 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694808 | T | C |
rs281874746 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694820 | G | A |
rs281874747 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694869 | C | T |
rs281874748 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108573584 | G | - |
rs281874749 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694898 | TG | - |
rs281874750 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108695357 | T | G |
rs281874751 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108695405 | - | T |
rs281874752 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108696295 | A | G |
rs281874753 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108696340 | C | T |
rs281874754 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108696362 | G | T |
rs281874755 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108573646 | G | A |
rs281874756 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108575908 | A | G |
rs281874757 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108575936 | - | GA |
rs281874758 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108577950 | A | G |
rs281874759 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108577953 | GC | - |
rs281874760 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5;COL4A6 | X | 108440190 | AGCCTGCAGAGGC | - |
rs281874761 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578097 | T | G |
rs281874762 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578114 | G | A,T |
rs281874763 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108578292 | G | A |
rs281874764 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580540 | C | - |
rs281874765 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5;COL4A6 | X | 108440207 | G | C |
rs281874766 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580713 | G | - |
rs281874767 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580720 | A | - |
rs281874768 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108580722 | G | - |
rs281874769 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108582907 | C | A |
rs397515492 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108655410 | - | T |
rs397515494 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108695116 | - | T |
rs397515495 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108614949 | CCTCCTGG | AACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC |
rs397515496 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108621803 | G | T |
rs397515497 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108626206 | A | G |
rs483352870 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108677634 | G | C |
rs587776400 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108680677 | A | G |
rs587776401 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108680957 | G | A,C |
rs587776402 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108686030 | G | A |
rs587776403 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108686130 | G | A |
rs587776404 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694922 | G | A |
rs606231370 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108677578 | - | AACC |
rs606231371 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108681851 | - | TCCT |
rs606231374 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108694868 | CCCCATT | - |
rs672601246 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108665536 | ATTAGTGGCCCTCCTG | NNN |
rs78972735 | 10561141 | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | UNIPROT | Detection of mutations in the COL4A5 gene in over 90% of male patients with X-linked Alport's syndrome by RT-PCR and direct sequencing. | 0.575472187 | 1999 | COL4A5 | X | 108622766 | G | T |
rs78972735 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108622766 | G | T |
rs794727397 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108598766 | G | A |
rs797045035 | NA | 1287 | COL4A5 | umls:C1567742 | CLINVAR | NA | 0.575472187 | NA | COL4A5 | X | 108680884 | G | A |
GWASdb Annotation(Total Genotypes:0) | |
---|---|
(Waiting for update.) |
GWASdb Snp Trait(Total Genotypes:0) | |
---|---|
(Waiting for update.) |
Mapped by lexical matching(Total Items:0) |
---|
(Waiting for update.) |
Mapped by homologous gene(Total Items:0) |
---|
(Waiting for update.) |
Disease ID | 1586 |
---|---|
Disease | x-linked alport syndrome |
Case | (Waiting for update.) |